Bài viết

Hội chứng Prader-Willi (SPW): Sự thèm ăn vô độ

Hội chứng Prader-Willi (SPW): Sự thèm ăn vô độ


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Sự phổ biến của thừa cânbéo phì chúng đại diện cho dịch bệnh có một số bệnh nghiêm trọng như bệnh đi kèm; Tính đến năm 1975, tình trạng béo phì đã tăng gần gấp ba lần trên thế giới, vào năm 2016: Hiện 41 triệu trẻ em dưới 5 tuổi có một trong những điều kiện này (WHO, 2016), hiện tại ước tính rằng con số này đang gia tăng nhanh chóng, nhiều biến chứng của hội chứng Prader-Willi là do béo phì. Tuy nhiên, sau này không phải lúc nào cũng liên quan đến việc thiếu hoạt động thể chất hoặc chế độ ăn uống, như trường hợp của PWS.

Nội dung

  • 1 Hội chứng Prader-Willi (SPW) là gì?
  • 2 Ảnh hưởng di truyền và Hội chứng tán dương-Willi
  • 3 SPW: theo thời gian
  • 4 hình ảnh Syndromic
  • 5 hậu quả của sự phân biệt đối xử
  • 6 Hội chứng bao gồm & khen ngợi-Labhart-Willi
  • 7 Điều trị

Hội chứng Prader-Willi (SPW) là gì?

SPW là một rối loạn di truyền Không bình thường, những người mắc phải nó, biểu hiện sự thèm ăn dường như vô độ, phát triển một nỗi ám ảnh kinh khủng để ăn gần như mọi lúc. Trong hầu hết các trường hợp, những hành vi này dẫn họ đến bệnh béo phì. Họ thường có các vấn đề về thể chất và nhận thức - hành vi đại diện cho một thách thức lớn đối với họ với tư cách là cá nhân và cho người chăm sóc họ. Có thể xác định nó từ khi sinh ra, vì những người bị nó thường nhỏ hơn so với tuổi trung bình của họ. hạ huyết ápcũng như đặc điểm khuôn mặt; có liên quan đến một lỗi hoặc khiếm khuyết trong hoạt động của một số gen nằm trên nhiễm sắc thể 15.

Tỷ lệ mắc ước tính của hội chứng Prader-Willi nằm trong khoảng từ 1: 15.000 đến 1: 25.000

Người có Hội chứng Prader-Willi trình bày một lo lắng háo hức ăn và họ có thể làm gần như "bất cứ thứ gì để có thức ăn", nhu cầu cấp thiết của họ, đôi khi buộc họ phải nói dối và cố gắng thao túng để lấy thức ăn. Họ thể hiện những hành vi bất thường cho việc tìm kiếm của họ, chẳng hạn như lưu trữ nó theo cách bắt buộc và độc quyền thực phẩm của cả gia đình trong một chút bất cẩn, vì họ thường cóăn nhạt"Ở những người không thể ngừng ăn, họ thậm chí có thể ăn thực phẩm đông lạnh, đồ ăn vặt và thực phẩm hư hỏng."

Ảnh hưởng di truyền và Hội chứng Prader-Willi

Đây là một tình trạng gây ra bởi một lỗi trong một hoặc nhiều gen, nó đã được quan sát thấy rằng gen OCA2 và snoRNA có liên quan (SNORD116), có sự tham gia quan trọng trong khuôn khổ hội chứng SPW. Tại sao điều này xảy ra? Lý do thường gặp nhất là do có lỗi hoặc khiếm khuyết trong gen của người nhiễm sắc thể 15; Các lý do khác đã được xác định là thiếu gen của người cha trên cùng một nhiễm sắc thể, do sự kích hoạt các gen cụ thể của cha mẹ, nó được gây ra bởi một hiện tượng được gọi là in dấu"Hoặc dấu ấn di truyền.

Cần đề cập rằng tác động lên nhiễm sắc thể 15 khiến một số chức năng ở vùng dưới đồi bị gián đoạn, có thể gây ra: đói vô độ, tăng trưởng dưới mức trung bình của trẻ em ở độ tuổi trung bình, các vấn đề về phát triển tình dục, để điều chỉnh nhiệt độ cơ thể, rối loạn trạng thái tâm trạng và rối loạn giấc ngủ, trong số những người khác. Khoảng 25% trường hợp SPW là do có hai bản sao nhiễm sắc thể 15 được thừa hưởng từ mẹ của chúng, thay vì một bản sao của mỗi cha mẹ, hiện tượng này được gọi là "Sự chia rẽ đơn phương của người mẹ".

SPW: theo thời gian

Hội chứng Prader-Willi (PWS) Năm 1887, Lagdom-Down đã mô tả trường hợp đầu tiên với PWS, gọi bức tranh syndromic là "polysarcia". Nhiều năm sau (1956), Prader và các cộng tác viên khác đã báo cáo các đối tượng có kiểu hình tương tự. Cuối cùng vào năm 1981, Ledbetter và nhóm của ông, đã xác định được microdeletions (giang mai) trên nhiễm sắc thể 15, được coi là hội chứng đầu tiên ở người được xác định có dấu ấn gen, còn được gọi là hội chứng Prader-Labhart-Willi.

Hình ảnh Syndromic

Có những biến thể giữa những người mắc phải hội chứng này. Các triệu chứng có thể thay đổi qua các giai đoạn phát triển khác nhau của đối tượng, các dấu hiệu chính của SPW là:

Biểu hiện lâm sàng thường gặp của hội chứng Prader-Willi

Dinh dưỡngMút kém trong * cho con bú.

Hyperphagia hoặc thèm ăn vô độ, dẫn đến béo phì nghiêm trọng, thường là từ 2 tuổi.

Tăng cân nhanh chóng từ 1 đến 6 tuổi.

Hệ thống cơ xương khớp

Tầm vóc ngắn, vẹo cột sống, * hạ huyết áp cơ có nguồn gốc trung tâm, vẹo cột sống, cạnh ulnar phẳng cho bàn tay, những điều này, cũng như bàn chân của chúng thường nhỏ và có khối lượng cơ bắp nhỏ.
 

* Đặc điểm khuôn mặt

Mắt hạnh nhân, trán hẹp, vòm miệng cao và nhiều hơn nữa cong Thông thường, môi trên hoặc miệng hình tam giác ở dạng cá chép, mũi hồi tố (hướng lên trên), có thể bị cận thị hoặc lác.
Bất thường HypothalamicCả hai giới: vắng mặt phát triển hoặc xuất hiện với sự chậm trễ rõ ràng, *suy sinh dục (tinh hoàn bị rối loạn chức năng hoặc buồng trứng).

Phụ nữ: * bộ phận sinh dục nữ nhỏ, * môi nhỏ bị giảm âm, vô kinh Tiểu học hoặc trung học

Đàn ông: * micropene, * hypoplastic bìu và * tiền điện tử, thuật ngữ này xuất phát từ tiếng Hy Lạp κρυκρυτός k k kóós qua ống bẹn đến bìu. Đàn ông thường có lông mặt kém và thường, giọng nói của họ không trở nên nghiêm trọng hơn khi lớn lên.

Vấn đề về daIntertrigo trong nếp gấp chất béo với nhiễm trùng thứ phát do nấm candida, viêm tĩnh mạch và loét chân phù nề.
Phát triển tâm thầnPhát triển động cơ với độ trễ. Khó đi lại hoặc ngồi.

*Khó khăn về nhận thức, chủ yếu là học tập, phát triển ngôn ngữ muộn và phát âm từ kém ngay cả khi trưởng thành, vấn đề lý luận, hiểu và giải quyết vấn đề, một số kiểu hình SPW, cho thấy khuyết tật trí tuệ đáng kể.

* Vấn đề ăn uống.

Thiếu sự điều tiết cảm xúc và kiểm soát xung lực kém.

Hành vi lặp đi lặp lại, ám ảnh cưỡng chế hoặc cả hai, một trong những hành vi thường xuyên nhất là gãi da bắt buộc.

Rối loạn lo lắng.
Tantrums
Tấn công của tức giận.
Tìm kiếm thức ăn.

* Rối loạn giấc ngủ, gián đoạn chu kỳ ngủ bình thường, ngưng thở khi ngủ, khi các vấn đề nghiêm trọng biểu hiện buồn ngủ ban ngày quá mức và mệt mỏi.

Khác

Các vấn đề nội tiết như: sản xuất kém hormone tăng trưởng. Thỉnh thoảng, suy giáp hoặc suy tuyến thượng thận trung ương, do đó ngăn cơ thể phản ứng hiệu quả chống lại nhiễm trùng và thậm chí các tình huống căng thẳng.

Vấn đề điều chỉnh nhiệt độ cơ thể của bạn.

* Giảm sắc tố có thể làm cho mắt, da và tóc của bạn nhợt nhạt.

* Khóc yếu khi sinh.

Độ hấp thụ

Bệnh tiểu đường loại 2 (DM2)
Tăng huyết áp động mạch (HT)
Rối loạn lipid máu, tăng lipid máu hoặc tăng cholesterol máu (mức cholesterol trong máu cao)
Ngưng thở khi ngủ
Hội chứng béo phì-hypoventilation và vấn đề về tim mạch vì béo phì.
Loãng xương
Vấn đề chỉnh hình
Vấn đề chung
Vấn đề đầu gối và hông
* Dấu hiệu và triệu chứng có thể có từ khi sinh.

Hậu quả của sự phân biệt đối xử

Những người mắc hội chứng Prader-Willi thường bị phân biệt đối xử, biểu hiện chủ yếu bởi loại trừbắt nạt, thường có vấn đề lòng tự trọng, có thể có xu hướng cô lập và điều này có thể làm xấu đi tâm trạng của họ, gây ra trầm cảm lớn và với các biến chứng lớn hơn.

Hành vi của họ có thể can thiệp vào chức năng gia đình, làm lu mờ giáo dục của họ, cũng như tương tác xã hội của họ, như tôi đã nói Thánh-Exúpery: "Chỉ với anh ta trái tim nó có thể nhìn tốt; điều cốt yếu là vô hình trước mắt ... Điều làm cho bông hồng của bạn quan trọng hơn, là thời gian bạn dành cho cô ấy”.

Hội chứng bao gồm & Prader-Labhart-Willi

Một người 'có thể' mắc hội chứng Prader-Willi, nhưng HE: 'NÓ KHÔNG PHẢI LÀ PWS'. Hãy tránh các nhãn loại trừ chúng khỏi sự tham gia xã hội lành mạnh, cũng như được đối xử với sự tôn trọng, khoan dung và nhân phẩm mà chúng xứng đáng.

Sẽ rất có lợi cho những người mắc hội chứng Prader-Labhart-Willi khi nghe rằng họ được yêu thương, cảm thấy được chấp nhận, chứa đựng và nhận được lời khen ngợi ... Ít nhất là ở nhà và đặc biệt là những người có thẩm quyền của họ, vì họ gần như không nghe những bình luận như vậy. Từ chối và bạo lực trong lớp học là phổ biến, Nhiều người bị vi phạm và bị phán xét, cũng như cha mẹ của họ.

Điều trị

Là chính xác rèn luyện tính kiên nhẫnĐầu tiên, đối với bản thân bạn, chịu trách nhiệm chăm sóc một người bị SPW, dù là cha, mẹ hay người chăm sóc, có thể là một thách thức không ngừng; Bạn thường có thể cảm thấy tức giận, thất vọng, mệt mỏi mãn tínhcô đơn và trầm cảm, vì vậy điều quan trọng là cả người mắc hội chứng Prader-Willi và người chăm sóc họ đều được hỗ trợ trị liệu tâm lý.

Liệu pháp hành vi nhận thức đã được chứng minh là có chức năng để sửa đổi một số hành vi, thường yêu cầu thuốc thần kinh, một bác sĩ phẫu thuật Nó phù hợp nhất cho những mục đích này khi chúng còn nhỏ, vì nó chuyên tham dự vấn đề của thời thơ ấu và thanh thiếu niên. Họ yêu cầu sự chăm sóc và giám sát đa ngành chuyên môn trong suốt cuộc đời của họ, họ cũng được hưởng lợi rất nhiều từ sự hỗ trợ của các nhà trị liệu ngôn ngữ, vật lý trị liệu, bác sĩ nội tiết, nhà di truyền học và các chuyên gia khác khi cần thiết. các cho ăn và bổ sung chức năng được chỉ định, tuy nhiên điều cần thiết là được bác sĩ chấp thuận và lý tưởng của người đứng đầu hoặc bác sĩ nội tiết, bởi vì nếu không họ có thể có các biến chứng nghiêm trọng.

Thật không may, không phải tất cả những người mắc hội chứng Prader-Willi đều có thể truy cập vào các dịch vụ này, chỉ một số ít đặc quyền. Hormon tăng trưởng được sử dụng để điều trị hội chứng Prader-Willi, mặc dù nó thường gây ra ngưng thở khi ngủcũng như liệu pháp thay thế hormone. Thuốc sinh học, liệu pháp ozone và đồng hóa có thể giúp chống lại một số triệu chứng của bệnh, cũng như tác dụng phụ của các loại thuốc khác cần thiết, cũng giúp ngăn ngừa các biến chứng và làm giảm một số bệnh khác.

Thật là siêu việt khi trẻ sơ sinh và trẻ em, được tư vấn thường xuyên về 'kiểm soát trẻ khỏe mạnh', có thể giúp người chăm sóc xác định bất kỳ vấn đề nào trong quá trình phát triển của chúng và thực hiện các hành động can thiệp kịp thời, để cung cấp cho chúng chất lượng cuộc sống tốt hơn

Tài liệu tham khảo điện tử

Hiệp hội Hội chứng Prader-Willi
//raredisease.info.nih.gov/espanol/12004/sindrome-de-prader-willi
//www.fpwr.ca/101-prader-willi-syathy-tips/
//www.ipwso.org